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MRC Holland探針一：SALSA MLPA Probemix P064 Microdeletion Syndromes-1B

產(chǎn)品簡(jiǎn)介：SALSA MLPA Probemix P064 Microdeletion Syndromes-1B是一種體外診斷（IVD）或僅研究使用（RUO）半定量分析，（未）在ren娠第16周或以后獲得的無(wú)血液污染的培養(yǎng)羊水，（未）無(wú)母體污染的培養(yǎng)絨毛，或胎兒血液樣本。P064 Microdeletion Syndromes-1B旨在確認(rèn)發(fā)yu遲huan、智力殘疾和/或先天性異常的潛在原因和臨床診斷。

這種probemix對(duì)每個(gè)特定染色體區(qū)域的探針數(shù)量有限，因此無(wú)法檢測(cè)出所包括綜合征的所有可能原因。用

P064 Microdeletion Syndromes-1B探針檢測(cè)到的拷貝數(shù)變異（CNVs）必須通過(guò)zhi定的MLPA探針或其他技術(shù)進(jìn)行確認(rèn)。

MRC Holland探針二：SALSA MLPA Probemix P029 WBS

產(chǎn)品簡(jiǎn)介：SALSA MLPA Probemix P029 WBS是一種僅用于研究（RUO）的檢測(cè)方法，用于檢測(cè)與Williams Beuren綜合征（WBS）相關(guān)的7q11.23染色體區(qū)域WBS關(guān)鍵區(qū)（WBSCR）的缺失或重復(fù)。

Williams Beuren綜合征（WBS）是一種常染色體顯性遺傳疾病，其特征是心xue管ji病、獨(dú)特的面部特征、結(jié)締組織異常、智力殘疾、特定的認(rèn)知特征、獨(dú)特的個(gè)性特征、生長(zhǎng)異常和內(nèi)fen泌異常。據(jù)估計(jì)，WBS的發(fā)生頻率約為1/7500活產(chǎn)（Morris 1999）。

7q11.23上的WBSCR缺失，包括ELN基因，是WBS的主要原因。除了WBS區(qū)域的缺失外，還描述了一些重復(fù)，導(dǎo)致Williams-Beuren重復(fù)綜合征（OMIM 609757）。通常缺失或重復(fù)的染色體區(qū)域的大小為1.55Mb（90-95%）或1.84Mb（5-10%），兩側(cè)是高度同源的DNA序列。然而，WBSCR中較小的缺失，具有可變的表型，也已被描述。

MRC Holland探針三：SALSA MLPA Probemix P140 HBA

產(chǎn)品簡(jiǎn)介：SALSA MLPA Probemix P140 HBA是一種體外診斷（IVD）或研究用途（RUO）半定量分析，用于檢測(cè)從人類外周全血樣本中分離的基因組DNA中α-珠蛋白（HBA）基因簇及其調(diào)控區(qū)的缺失或重復(fù)。P140 HBA可用于確認(rèn)產(chǎn)前樣本、從ren娠16周或以后獲得的（未）培養(yǎng)的羊水中分離的DNA中的父母畸變，且無(wú)血液污染，或（未）培育的絨毛中無(wú)母體污染。此外，該probemix可用于檢測(cè)HBA2基因中Hb恒定彈簧突變的存在。P140 HBA旨在確認(rèn)α-di中hai貧xue的潛在病因和臨床診斷，用于高危家庭成員的分子遺傳檢測(cè)和高危人群的攜帶者篩查。

SALSA MLPA Probemix P140-C1 HBA包含45個(gè)MLPA探針，擴(kuò)增產(chǎn)物在130和481個(gè)核gan酸（nt）之間。這包括34個(gè)用于α-珠蛋白基因簇及其側(cè)翼區(qū)域的探針，包括一個(gè)用于HBA2中Hb恒定彈簧突變的特異性探針，當(dāng)突變存在時(shí)，該探針將產(chǎn)生清晰的信號(hào)（>10%的樣品中所有參考探針的平均峰高）。此外，還包括11種檢測(cè)常染色ti位置的參考探針。

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